遺傳性主動脈疾病以主動脈擴張、主動脈瘤/ 夾層為特征，可發(fā)生于馬凡綜合征（MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LDS）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）、家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）等多種疾病。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合，又有著各自的疾病特征，早期時候僅依靠臨床癥狀難以區(qū)分和診斷。它們的共同特點是主動脈瘤發(fā)生破裂的風險高，必須通過手術(shù)置換損傷部位動脈而避免發(fā)生致命性動脈瘤破裂。這些綜合征臨床異質(zhì)性很強，患者往往難以具有非常典型的疾病特征，診斷相對困難。
